Deficit laktázy je onemocnění ze skupiny enzymových deficitů. Je charakterizována nesnášenlivostí mléčných výrobků v důsledku úplné absence nebo nedostatečné aktivity specifického enzymu laktázy. Je zodpovědný za přeměnu mléčného cukru (laktózy) na galaktózu a glukózu, které jsou následně absorbovány ve střevech. Nestrávenou laktózu tělo nedokáže vstřebat, navíc nabírá molekuly vody a je dobrou živnou půdou pro mikroorganismy obývající střeva, které ji aktivně fermentují. Tyto mechanismy vedou ke vzniku určitých příznaků nedostatku laktázy.
Příčiny onemocnění
Laktózová intolerance se může vyvinout v důsledku primárních a sekundárních příčin. V prvním případě hovoříme o genetických defektech genu MCM6, který je lokalizován na dlouhém raménku druhého chromozomu. Různé mutace mohou vést ke změnám ve struktuře enzymu a v důsledku toho ke snížení jeho aktivity a také k úplnému zastavení jeho produkce. Stejně jako jakékoli jiné genetické abnormality je primární deficit laktázy dědičné onemocnění a předává se z generace na generaci autozomálně recesivním způsobem.
Analýza polymorfismu c.-13910C>T spojeného s metabolismem laktózy
7 pracovních dnů
Geneticky podmíněný nedostatek laktázy se vyskytuje přibližně u 10–15 % světové populace. Nedostatek laktázy se může objevit po ukončení období kojení (zpravidla dochází k poklesu aktivity laktázy ve 3-5 letech života a konečný stav laktázy se tvoří v pozdějším věku).
- giardiáza;
- enteritida;
- akutní střevní infekce;
- rotavirová infekce atd.
Takové stavy ovlivňují střevní sliznici a její buňky (enterocyty), které enzym produkují. Při včasné lékařské péči a adekvátní léčbě základního onemocnění mizí sekundární deficit laktázy.
Klinický obraz
Vzhledem k tomu, že onemocnění je spojeno s porušením rozkladu laktózy, hlavní příznaky se objevují pouze tehdy, když tato sloučenina vstoupí do těla. Laktóza se nachází ve velkém množství v mléčných výrobcích, zejména v plnotučném mléce.
Nedostatek laktózy se projevuje ve formě průjmu, při kterém je pozorována pěnivá stolice s kyselým zápachem. Tento stav se vyvíjí v důsledku fermentačních procesů, které se aktivně vyskytují v tlustém střevě. Nebezpečí průjmu spočívá v tom, že vede k rychlé ztrátě tekutin a elektrolytů, což děti v prvních letech života těžko nesou.
Mezi další příznaky nedostatku laktázy patří:
- nevolnost;
- dunění v žaludku;
- plynatost;
- bolest v břiše.
U kojenců příznaky nedostatku laktázy zahrnují neustálou regurgitaci, nadýmání, střevní koliku, slabý přírůstek hmotnosti a dysbakteriózu. Ztráta tekutin a elektrolytů ovlivňuje fungování nervového systému, což se projevuje podrážděností, špatným spánkem, slzavostí a pomalým psychomotorickým vývojem. Kromě toho, pokud má dítě nedostatek laktázy, je u něj zvýšené riziko vzniku stavů, jako jsou křeče, křivice, syndrom hyperaktivity a svalová hypotonie.
Diagnóza nedostatku laktázy
Pro stanovení spolehlivé diagnózy je nutné studovat aktivitu enzymu laktázy. To lze provést pouze po biopsii tenkého střeva. Přestože je tato diagnostická metoda spolehlivá, je také obtížně použitelná u dětí. Proto diagnóza deficitu laktázy zahrnuje alternativní testy, které nemají vysokou specificitu, ale v kombinaci umožňují identifikovat onemocnění s vysokou přesností:
- stanovení hladiny vodíku a metanu ve vydechovaném vzduchu po požití laktózy;
- stanovení pH stolice;
- genetické testy;
- stanovení hladiny sacharidů ve stolici.
Genetická diagnostika deficitu laktázy zahrnuje identifikaci mutací v genu MCM6. Takovou studii můžete podstoupit v lékařském genetickém centru “Genomed”.
Léčba
Hlavní metodou léčby nedostatku laktázy je dietní terapie. Z jídelníčku je vyloučeno plnotučné mléko a další mléčné výrobky, jejichž konzumace vyvolává příznaky onemocnění. Novorozencům, kteří jsou krmeni z láhve, jsou předepsány přípravky bez laktózy. Pokud je dítě kojeno, pak lze použít substituční terapii stejnojmenným enzymem.