Termín kolobom (Řecký “koloboma”) znamená odříznutý nebo zmrzačený. U kolobomu disku zrakového nervu zabírá téměř celý povrch zvětšeného disku jasně ohraničený jasně bílý miskovitý výřez. Exkavace je posunuta směrem dolů, což odráží polohu embryonální štěrbiny vzhledem k primitivní epiteliální papile.
Spodní část neuroretinální zonuly je tenká nebo chybí, zatímco její horní část je relativně zachována. Občas se najdou vykopávky, které zabírají celý povrch terče zrakového nervu; kolobomatózní defekt se však stále pozná podle hlubšího vyhloubení ve spodních partiích. Defekt může zasahovat ještě níže do přilehlé cévnatky a sítnice, v takovém případě je často pozorována mikroftalmie. Anomálie je často doprovázena kolobomy duhovky a řasnatého tělíska.
Axiální snímky ukazují kráterovitý výkop zadní strany oční bulvy v místě úponu zrakového nervu.
Zraková ostrost může být snížena a je obtížné ji předpovědět na základě viditelných změn na optické ploténce. Na rozdíl od anomálie disku svlačec, která je obvykle jednostranná, jsou jednostranné a oboustranné kolobomy optického disku stejně časté. Kolobomy optického disku se mohou vyskytovat sporadicky nebo být zděděny autozomálně dominantním způsobem. Mohou doprovázet mnohočetné systémové anomálie u široké škály stavů, včetně komplexu CHARGE, Walker-Warburgova syndromu, Goltzovy fokální dermální hypoplazie, Aicardiho syndromu, Goldenharova syndromu a syndromu lineárního mazového névu.
Občas se najdou spojené s atypickými vykopávkami. velké orbitální cysty, pravděpodobně kolobomatního původu. Cysta může komunikovat s výkopem. Intrasklerální pruhy hladkého svalstva orientované soustředně kolem distálního optického nervu mohou být zodpovědné za kontraktilitu optického disku, občas pozorovanou u kolobomů optického disku.
V očích s izolovaným kolobomy optického disku Mohou se vyvinout serózní odchlípení sítnice, pravděpodobně v důsledku úniku retrobulbární tekutiny do subretinálního prostoru, na rozdíl od rhegmatogenních odchlípení sítnice s kolobomy sítnice a cévnatky. Léčba zahrnuje náplasti, klid na lůžku, kortikosteroidy, vitrektomii, vyboulení skler, plynovou tamponádu s náhradou tekutin a fotokoagulaci. Dochází také ke spontánnímu opětovnému připojení sítnice.
na T1-vážená MRI V koronální projekci se potvrzuje zmenšení velikosti intrakraniální části zrakového nervu. Mnoho případů nekategorizovaných dysplazií hlavy optického nervu je klasifikováno jako diskové kolobomy bez rozlišení. To komplikuje identifikaci genetických onemocnění doprovázených kolobomy. Je bezpodmínečně nutné, aby byla diagnóza kolobomu disku zrakového nervu omezena na disky s podřadně posunutými bílými exkavacemi a minimálními peripapilárními pigmentovými změnami. Je překvapivé, že na rozdíl od mnoha dobře doložených popisů případů kombinace anomálie disku zrakového nervu typu „morning wonder“ a bazální encefalokély se kombinace bazální encefalokély a kolobomu disku zrakového nervu nevyskytuje.
I když fenotypové profily diskové kolobomy a anomálie hlavice zrakového nervu typu „ranní záře“ se mohou částečně vzájemně překrývat oftalmoskopické změny v kolobomu hlavice zrakového nervu nejvíce odpovídají primární strukturální dysgenezi proximální části embryonální štěrbiny, na rozdíl od patologické expanze distální stopky zrakového nervu u anomálie disku typu „ranní záře“.
toto hypotéza je potvrzena různými systémovými a očními abnormalitami spojenými s těmito dvěma stavy. Někdy se setkáváme s optickými ploténkami, které mají rysy obou těchto anomálií: takové změny mohou být projevem poruch v časném embryonálním vývoji proximální části embryonální štěrbiny a distální části stopky zrakového nervu. V naprosté většině případů jsou však kolobom optického disku a anomálie disku „ranní záře“ samostatnými patologickými změnami.
kolobomy nejčastěji se vyvíjejí sporadicky, ale mohou být zděděny autozomálně dominantním, autozomálně recesivním nebo X-vázaným recesivním způsobem. Jedna studie zjistila frekvenci dědičných forem 10 %, ale skutečná frekvence dědičných kolobomů je pravděpodobně vyšší. U pacientů s kolobomy bylo hlášeno velké množství různých mutací. S výjimkou mutace CHD7, která způsobuje 60 % případů syndromu CHARGE, žádná z těchto mutací nepřevládá a neexistuje žádný „genetický panel“. Proto při absenci jiných dysmorfických znaků není pravděpodobně genetické vyšetření indikováno.
Varianty kolobomu terče zrakového nervu. 
kolobom optického disku,
doprovázeno odchlípením makulární oblasti sítnice u CHARGE syndromu. 
Kolobom optického disku doprovázený makulárním oddělením.
Dítě (C) a rodič (G); V některých případech je možné potvrdit dědičnou povahu onemocnění. 
Střih: Iskander Milevsky. Datum aktualizace publikace: 18.3.2021
- Kolobom optického disku u dítěte
- Peripapilární stafylom disku zrakového nervu
- Megalopapila optického disku
- Fossa optického disku
- Papilorenální syndrom (renální kolobomatózní syndrom, prázdný optický disk)
- Vrozený syndrom šikmého optického disku
- Dysplazie optického disku
- Vrozená pigmentace optického disku
- Aicardi syndrom u dítěte
- Dvojitý optický disk
Kolobomová choroba je defekt jakékoli oční membrány. Totiž absence skořápky. Vyskytuje se ve dvou hlavních formách: vrozené a získané. U vrozené formy se onemocnění vyskytuje v období nitroděložního vývoje nebo v důsledku dědičného faktoru. V tomto případě jsou zaznamenány souběžné patologie ve formě rozštěpu rtu nebo rozštěpu patra. Je třeba poznamenat, že tento typ kolobomu oka nezahrnuje uzavření očních štěrbin.
Získaná forma se objevuje v důsledku chirurgického zákroku, kdy je potřeba membránu odstranit. Tento typ se také vyvíjí prostřednictvím traumat a zánětlivých procesů. Navíc je zde klasický popis. Toto je typická forma a jedna atypická. To znamená, že první znamená klasickou verzi onemocnění a druhá je charakterizována nestandardní povahou a lokalizací. Onemocnění lze také klasifikovat podle prevalence:
- Izolovaný typ se vyznačuje poškozením jedné z membrán.
- Kombinovaný typ je charakterizován zapojením dvou nebo více membrán do patologických procesů.
- Penetrující typ je léze všech očních membrán současně.
- Jednostranný a oboustranný typ. To je, když jsou poškozeny 1 nebo 2 oči.
Příznaky a typy podle lokalizace
- Kolobom duhovky je charakterizován oslněním, ale ne slepotou. To znamená, že zraková ostrost zůstává normální, ale schopnost regulovat množství světla vstupujícího do očí je narušena. V získané formě dochází ke kontrakcím na pozadí poškození části pupilárního svěrače. U vrozené formy se zornice stáhne, ale požadované rozměry se nevytvoří. Mezi příznaky patří hruškovitá deformace spodní části duhovky.
- Místo lokalizace: řasnaté tělísko. Příznaky: porucha akomodace, t.j. pacient nevidí jasně předměty na blízko.
- Choroidální kolobom. V tomto případě chybí cévní membrána, což znemožňuje výživu sítnice. Jak je známo, cévní membrány nejsou zodpovědné za vnímání obrazů, proto se v postiženém zorném poli vyvíjí skotom. Konkrétně se u pacienta objevují tmavé skvrny.
- Místo lokalizace: zrakový nerv. Optický nerv chybí, příznaky jsou stejné jako u choroidálního kolobomu.
- Patologie čočky je charakterizována absencí části této oční struktury. Dochází k narušení lomu paprsků, což má za následek různé lomy světla. Příznaky připomínají astigmatismus.
- Kolobom očního víčka se projevuje jako výrazná kosmetická vada. V tomto případě je narušeno mazání rohovky slzami, ale to se děje u velké léze.
Názor lékařů:
Kolobom oka je vzácné vrozené nebo získané onemocnění charakterizované defektem v tkáních oka, obvykle lokalizovaným v oblasti duhovky. Pro diagnostiku kolobomu je nutné vyšetřit oko pomocí speciálního vybavení, jako je optická koherentní tomografie a ultrazvuk. Léčba kolobomu závisí na jeho příčině a závažnosti. V některých případech může být nutná operace k obnovení funkce oka. Pro přesnou diagnózu a stanovení optimálního léčebného plánu je důležité navštívit zkušeného oftalmologa.
Jak diagnostikovat kolobom
- Kolobom duhovky a očních víček vizuálně vyšetřuje oftalmolog.
- Cévní forma a patologie zrakového nervu mohou být vyšetřeny pomocí oftalmologické diagnostiky.
- Čočka a duhovka se vyšetřují pomocí štěrbinové lampy (biomikroskopie).
- Dále se používá magnetická rezonance, refraktometrie a další pokročilé metody.
Zkušenosti jiných lidí
Kolobom oka je vzácné vrozené onemocnění charakterizované přítomností defektu ve struktuře oka. Lidé, kteří se s touto patologií setkali, hlásí zhoršení zraku, pocit nepohodlí a někdy i bolest. Diagnostika kolobomu se provádí pomocí vyšetření fundu, ultrazvukového vyšetření a dalších metod. Léčba tohoto stavu závisí na jeho závažnosti a může zahrnovat sledování specialisty, ale někdy je nutný chirurgický zákrok. Pro přesnou diagnózu a účinnou léčbu je důležité konzultovat zkušené lékaře.
Pravidla pro léčbu kolobomu
- Blefaroplastika se používá pro kolobom očních víček.
- V pokročilých stádiích duhové formy se využívá i plastická chirurgie. V tomto případě jsou okraje skořápky sešity.
- Defekt zrakového nervu lze korigovat pomocí fotokoagulace.
- Protetika se používá k nahrazení krystalické čočky nitrooční čočkou.
- Lze použít i kolagenoplastiku, kdy se do postiženého orgánu injekčně vpraví kolagenová látka.
POZOR! V současné době vědci po celém světě vyvíjejí nové metody léčby kolobomu, takže existuje šance, že bude brzy vynalezena nejúčinnější a nejlepší metoda!
Často kladené dotazy
Dá se Coloboma vyléčit?
Ačkoli v současné době neexistuje žádný lék na kolobom, existují určité možnosti léčby. U lidí se zrakovým postižením je léčba zaměřena na pomoc dítěti adaptovat se. Některé z přidružených stavů kolobomu (např. katarakta) mohou být léčeny.
Jak vidí člověk s Coloboma?
U kolobomu duhovky se příznaky mohou lišit v závislosti na rozsahu léze. U izolovaného kolobomu není zraková ostrost ovlivněna. Pokud je však kolobom velký a postihuje svěrač zornice, může se vidění zhoršit při jasném světle nebo při nedostatku světla. Viz také:
Co je kolobom oka?
Kolobom je vrozené nebo získané porušení integrity oční membrány, při kterém dochází k jejímu nedostatečnému rozvoji. Existují různé formy patologického stavu: některé ovlivňují duhovku, jiné – oční víčka, sítnici. Mohou vést ke slepotě a jsou doprovázeny kosmetickými vadami.
Co je kolobom očního víčka?
Colobom (v překladu ze starověké řečtiny – „mrzačení“) je vrozená nebo získaná tkáňová vada různých orgánů. V oftalmologii se projevuje jako komplexní nebo izolovaná absence části některých struktur oka: duhovky, cévnatky, víčka, zrakového nervu, řasnatého tělíska nebo čočky.
Užitečné tipy
TIP #1
Pokud zaznamenáte příznaky kolobomu oka, poraďte se s oftalmologem pro odbornou konzultaci a diagnostiku.
TIP #2
Pečujte o svůj zrak a absolvujte pravidelné preventivní prohlídky u očního lékaře, zvláště pokud máte dědičné dispozice k očním onemocněním.
TIP #3
Pamatujte, že léčba kolobomu oka může zahrnovat jak konzervativní metody, tak chirurgickou intervenci, takže při podezření na toto onemocnění neodkládejte návštěvu lékaře.