Vrozená brániční kýla je vývojová vada bránice, vedoucí k narušení oddělení dutiny břišní a hrudníku a také k posunu žaludku, sleziny, střev a jater do dutiny hrudní.
Vrozená brániční kýla může být izolovanou vadou i kombinovanou s vývojovými vadami jiných orgánů a systémů. Většina případů vrozené diafragmatické kýly je sporadická.
U vrozené brániční kýly v 8.–10. týdnu těhotenství dochází v důsledku narušení procesu uzavírání pleuroperitoneálního kanálu k defektu bránice a břišní orgány mohou defektem procházet do pleurální dutiny po celou dobu po návratu střeva do dutiny břišní (9–10 týdnů gestace). Přítomnost břišních orgánů v hrudníku omezuje růst a vývoj plic, což vede k plicní hypoplazii s poklesem celkového počtu bronchiálních větví a tepen. Na straně kýly je pozorováno významné poškození plic, ale kontralaterální plíce má zpravidla také abnormální strukturu a menší hmotnost ve srovnání s normou.
Incidence je 1 na 4000 živě narozených dětí, poměr pohlaví je 1:1
Brániční kýlu lze kombinovat se srdečními vadami, které tvoří asi 20 %. Kombinace s defekty centrálního nervového systému a močového systému tvoří po 10,7 %. Asi 10-12 % vrozených diafragmatických kýl diagnostikovaných prenatálně je součástí různých dědičných syndromů (pentáda Cantrellova, Frinzeho, Langeho, Marfana, Ehlers-Danlosova syndromu aj.) nebo projevem chromozomálních abnormalit a genových poruch. Frekvence chromozomálních abnormalit je v průměru 16 %. Je třeba ještě jednou zdůraznit, že chromozomální abnormality jsou nejčastěji detekovány pouze v případech, kdy je vrozená brániční kýla kombinována s jinými vývojovými vadami. Proto je ve všech případech kombinované patologie indikována prenatální karyotypizace, aby se objasnila geneze defektu.
S ohledem na strany léze jsou všechny vrozené brániční kýly rozděleny na:
- Levák asi 80 %
- Pravoruké asi 20 %.
- Oboustranné méně než 1 %.
U většiny novorozenců s vrozenou brániční kýlou se dechová tíseň rozvine ihned na porodním sále po porodu. Akutní respirační selhání postupuje velmi rychle. Při vyšetření se upozorňuje na asymetrii hrudníku s vyboulením na postižené straně (obvykle vlevo) a absenci exkurze hrudníku na této straně. Velmi charakteristickým příznakem je propadlé člunkovité břicho.
Hlavní metodou prenatální detekce vrozené diafragmatické kýly je echografie. Při ultrazvukovém vyšetření je podezření na tuto vadu při abnormálním obrazu hrudních orgánů. Jedním z hlavních echografických příznaků je posunutí srdce, stejně jako vzhled žaludku a kliček tenkého střeva v hrudníku. Prenatální ultrazvuk dokáže detekovat přítomnost břišního obsahu v hrudníku již ve 12. týdnu těhotenství. Diagnóza se však obvykle provádí v 16. týdnu těhotenství.
Včasná diagnostika CDH umožňuje provést karyotypizaci k vyloučení kombinované chromozomální abnormality. Také na základě ultrazvukových dat v prvním a druhém trimestru těhotenství je možné určit nutnost fetálních intervencí ke stabilizaci plodu pomocí VDG.
Po narození je diagnóza CDH potvrzena komplexním ultrazvukem a rentgenem hrudníku a břišních orgánů.
Když se narodí dítě s brániční kýlou, lékaři musí být připraveni provést pokročilou kardiopulmonální resuscitaci. Tracheální intubace a umělá ventilace jsou indikovány od první minuty života. Již na porodním sále může dítě s VDG vyžadovat podání léků ke stabilizaci srdce. Teprve po dosažení stabilizovaného stavu je možný transport dítěte z porodního sálu v transportním inkubátoru na umělé ventilaci s monitorováním životních funkcí.
Na jednotce intenzivní péče oddělení pokračuje intenzivní terapie zaměřená na stabilizaci stavu pacienta a přípravu na operaci: výběr metod a parametrů umělé ventilace, kardiotonická podpora, sedativní a analgetická, antibakteriální terapie.
Jakmile se stav stabilizuje, je rozhodnuto o otázce možnosti chirurgické léčby.
V případě nestability stavu má naše oddělení možnost využít mimotělní metodu podpory práce srdce a plic – ECMO.
Chirurgická léčba dětí s CDH se provádí převážně minimálně invazivní endoskopickou metodou. Prostřednictvím minimálních vpichů do hrudníku (3 mm) je obsah opatrně ponořen z hrudní dutiny do břišní dutiny. Poté se posoudí defekt bránice: v případě dostatečně vyvinuté bránice se defekt opraví pomocí vlastních tkání pacienta a v případě výrazného nedostatku tkáně se defekt nahradí implantátem (používá se syntetický materiál Gore-Tex a biologický materiál Permacol).
V pooperačním období pokračuje intenzivní terapie zaměřená na korekci deficitů přetrvávajících do obnovení hypoplastické plíce.
Ve federální státní rozpočtové instituci Národní lékařské výzkumné centrum pro porodnictví, gynekologii a perinatologii pojmenované po akademikovi V.I. Kulakov“ Ministerstva zdravotnictví Ruska získáte jedinečnou příležitost získat ZDARMA chirurgická lůžková léčba podle kvót pro high-tech lékařskou péči (high-tech lékařská péče v rámci povinného zdravotního pojištění).