Barvoslepost je porucha procesu vnímání barev. Nemoc je dědičná.
Toto onemocnění se léčí:
O nemoci
Lidské oko je schopné rozlišit asi 1500 odstínů různých barev. Tuto funkci zrakového orgánu zajišťují čípky – speciální fotoreceptorové buňky. Jsou soustředěny téměř výhradně v centrální oblasti sítnice a dodávají se ve 3 typech. Různé typy čípků obsahují různé typy jodopsinového pigmentu, které se liší aminokyselinovou sekvencí opsinového proteinu. To určuje výsledný rozdíl v absorpčním spektru světelných vln různými kužely.
Lidská sítnice obsahuje v průměru asi 3 miliony čípků. Ukázalo se, že všechny čípky obsahují erythrolab, pigment pohlcující světlo z červeného spektra, a chlorolab, pigment citlivý na zelené spektrum. Přítomný je také cyanolab, pigment, který vnímá modrofialovou část světelného spektra.
Normální barevné vidění se v oftalmologii označuje jako trichromacie. V tomto případě vizuální analyzátor rozlišuje odstíny všech tří základních barev: červená, zelená, modrá. Speciální geny jsou zodpovědné za syntézu opsinového proteinu v čípkových buňkách. Některé z nich jsou lokalizovány na somatických chromozomech, jiné jsou spojeny s pohlavním X chromozomem.
Přítomnost recesivních mutací v lokusech kódujících opsiny predisponuje k poruše syntézy toho či onoho pigmentu, která se klinicky projevuje abnormálním vnímáním barev. Za nejmírnější formu je považována anomální trichromacie, kdy je snížena aktivita jednoho ze tří barvochytných pigmentů v čípcích, ale žádný z nich zcela nechybí. Člověk tedy rozlišuje barvy, ale vnímání barev se snižuje. Při úplné absenci jednoho z typů jodopsinu se rozvíjí dichromacie, kdy místo 3 základních barev člověk rozliší pouze 2, přičemž v šedočerném spektru vnímá pro něj nediferencované odstíny.
V roce 1798 anglický fyzik John Dalton poprvé popsal „barvoslepost“ – vrozený stav, při kterém je narušena schopnost rozlišovat červenou a zelenou barvu. Klasický dědičný vzor pro tuto formu barvoslepostu je X-vázaný recesivní. To znamená, že onemocnění se může vyvinout pouze u mužů, protože mají pouze jeden chromozom X a ten obsahuje defektní gen. Pokud je tento gen přítomen v chromozomové sadě žen (46, XX), pak bude jeho aktivita potlačena zdravým genem. Jinými slovy, ženy mohou být pouze přenašečkami onemocnění, ale nemají klinické projevy. Existuje však jedna výjimka z tohoto pravidla: pokud jsou oba geny na 2 X chromozomech abnormální, pak bude mít barvoslepost příznaky ve formě poruch barvy. To potvrzují i statistické údaje. Barvoslepostí vázanou na X tedy trpí asi 8-12 % mužů a ne více než 0,5 % žen.
Diagnostika barvosleposti je založena na posouzení vnímání barev. Za tímto účelem se provádí studie extrémních úrovní barevné citlivosti, identifikuje poruchy barev a rozlišuje je podle typu a stupně. Typicky se ve fázi prověřování používá 25 Rabkinových stolů.
Druhy barvosleposti
Rozlišují se následující klinické typy barevné slepoty:
- druh barvosleposti nazývaný deuteranopie (od slova „deutan“) – neschopnost odlišit zelené spektrum v důsledku narušení produkce chlorolabu;
- druh barvosleposti, protanopie (od slova „protan“) – neschopnost odlišit červené spektrum v důsledku poruchy syntézy erytrolábu.
Autozomálně recesivní přenos dichromacie, kdy je mutantní gen lokalizován na somatickém, a nikoli na pohlavním X chromozomu, je extrémně vzácný. Tato forma se vyznačuje neschopností odlišit modré spektrum – tritanopie. V tomto stavu kromě barevné anomálie člověk špatně vidí ve tmě.
Poruchy barvy mohou být vrozené nebo získané, úplné nebo neúplné (částečné). V případě absolutní barvosleposti se jeví identicky (šedě) a liší se pouze jasem.
Podle úrovně projevu barevné anomálie lze rozlišit tyto stupně barvosleposty: A, B, C. Mezi barevné anomálie A patří nejvýraznější poruchy a typ C jsou mírnější varianty. Varieta B – zaujímá střední pozici.
Příznaky
Barvoslepost je vždy oboustranná porucha. Toto onemocnění nezhoršuje zrakovou ostrost. Člověk vidí dobře a v lehčích případech ani netuší, že má poruchu vnímání barev. K odhalení problému může pomoci pouze speciální oftalmofunkční vyšetření.
Ve vzácných případech (méně než 0,01 % lidí na planetě) se může vyskytnout achromatopsie – nedostatečné vnímání všech barevných spekter. Člověk nerozlišuje žádnou barevnou barvu, přičemž všechny předměty mají různé stupně sytosti šedo-černo-bílého rozsahu. Pacienti s tímto onemocněním trpí zvýšenou citlivostí na denní světlo, ztrátou centrálního zorného pole a nízkou zrakovou ostrostí.
Při absolutní monochromacii zpravidla dochází k narušení adaptace oka na úroveň osvětlení, i když je v normálním rozmezí. Za denního světla vzniká světloplachost, proto téměř vždy nosí sluneční brýle. Předpokládá se, že tato barevná anomálie je způsobena tím, že čípkové fotoreceptory nemají místo toho absolutně žádné barevné pigmenty, obsahují pouze rodopsin, který by měl být normálně obsažen pouze v tyčinkách. Celková monochromacie je obvykle familiární porucha.
Příčiny barvosleposti
Bezprostřední příčinou barvosleposti jsou anomálie v genech kódujících barevné pigmenty (nejčastěji mluvíme o červeném a zeleném spektru). Mutovaný gen se obvykle nachází na X pohlavním chromozomu. Případy mutací lokalizovaných na somatických chromozomech jsou extrémně vzácné.
Získejte konzultaci
Pokud se u vás tyto příznaky objeví, doporučujeme vám domluvit se s lékařem. Včasná konzultace zabrání negativním důsledkům pro vaše zdraví.
Více o onemocnění, cenách za léčbu a přihlášení ke konzultaci s odborníkem se dozvíte na tel: