Feochromocytom neboli nádor dřeně nadledvin je poměrně vzácný. Lékaři evidují přibližně 2 případy onemocnění na milion obyvatel. Nejčastěji feochromocytom postihuje ženy ve věku 20-50 let.
Feochromocytom je hormonálně aktivní nádor z chromafinních buněk. Feochromocytom vylučuje obrovské množství katecholaminů, produkujících biogenní aminy a peptidy (adrenalin, dopamin, norepinefrin). V 90 % případů je nádor lokalizován v nadledvinách.
Nádor se může vyvinout jak v samotné nadledvince, tak v sousedních orgánech a dutinách. V 90 % případů je formace benigní a v 10 % případů lékaři zaznamenají zhoubný nádor.
Příčiny a patogeneze feochromocytomu
Ve většině případů zůstává příčina nádorů neznámá. Feochromocytom je často spojen s endokrinní neoplazií a medulárním karcinomem štítné žlázy. Onemocnění se dědí v 10 % případů, pokud člověk zdědí autosomálně dominantní typ.
K rozvoji nádoru dochází pod vlivem polypeptidu, adrenalinu, norepinefrinu, serotoninu, dopaminu a dalších na lidské tělo.
Nádory feochromocytomu se skládají z buněk z dřeně nadledvin. Formace má zpravidla dobré prokrvení a může dosáhnout průměru 12-15 cm Metastázy novotvaru jsou pozorovány v regionálních lymfatických uzlinách, játrech, kostech, svalech a plicích.
U feochromocytomu dochází k nadměrné sekreci katecholaminů, do krve se uvolňuje adrenalin a norepinefrin ovlivňující metabolismus, krevní tlak a další fyziologické procesy v těle. Mezi hlavní příznaky feochromocytomu patří následující projevy onemocnění:
Arteriální hypertenze. Pacienti pociťují periodické zvýšení krevního tlaku a objevují se hypertenzní krize.
Neuropsychiatrické poruchy. U feochromocytomu pacienty často trápí pocit strachu, paniky, pocit náhlého „selhání“ a zrychlený tep.
Problémy s gastrointestinálním traktem. Pacienti s diagnostikovaným feochromocytomem si často stěžují na nevolnost, zvracení, sucho v ústech, bolesti břicha a zácpu. Pacienti obvykle ztratí 6-10 kg;
Krevní testy pacienta také ukazují zvýšené hladiny lymfocytů, leukocytů, eozinofilů a glukózy. Nemoc může také vyprovokovat rozvoj cukrovky.
V závažných případech mohou hypertenzní krize feochromocytomu vyvolat cerebrovaskulární příhodu a plicní edém.
Nejčastějším příznakem feochromocytomu je právě krizová arteriální hypertenze. Pacientův krevní tlak se náhle prudce zvýší, ale během interkrizového období zůstává tlak zvýšený. Četnost záchvatů se liší – od 10 za den až po jeden každé 1-2 měsíce.
Vysoký krevní tlak u feochromocytomu je obvykle doprovázen:
– úzkost, bezdůvodný pocit strachu;
– emoční poruchy;
– bledost kůže;
– zimnice, třes;
– pocení;
– bolest v srdci, tachykardie;
– nevolnost a zvracení;
– metabolické poruchy;
– sucho v ústech.
U feochromocytomu jsou pozorovány změny ve složení krve – je diagnostikována leukocytóza, hypoglykémie a lymfocytóza.
Mezi komplikace feochromocytomu může patřit katecholaminový šok.
Maligní nádor je doprovázen výrazným úbytkem hmotnosti, silnou bolestí břicha
Diagnóza feochromocytomu
Pokud máte podezření, že máte nádor nadledvin, nespěchejte se samoléčbou. Zda pacient skutečně trpí feochromocytomem, může po sérii testů určit pouze zkušený endokrinolog. Správná diagnóza onemocnění zahrnuje různé testy a hormonální studie.
Pro diagnostiku feochromocytomu endokrinolog vyšetřuje pacienta. Lékař upozorňuje na vysoký krevní tlak, tachykardii a bledou kůži pacienta.
Pro laboratorní diagnostiku feochromocytomu se odebírá pacientova denní moč a podle množství metanefrinů se stanovuje hladina norepinefrinu a adrenalinu.
Také se konalo:
selektivní arteriografie renálních a nadledvinových tepen;
CT vyšetření nadledvin;
Léčba feochromocytomu
Pro feochromocytom je zpravidla předepsána chirurgická léčba: po vyšetření endokrinolog chirurg odstraní nádor.
Za účelem zmírnění příznaků krize a snížení závažnosti příznaků se používají konzervativní metody léčby.
Operace k odstranění novotvaru může být provedena pomocí otevřeného přístupu nebo laparoskopie. Nejúčinnější metodu chirurgické léčby určí chirurg endokrinolog.
Laparoskopie je preferovanější chirurgickou léčebnou metodou, která umožňuje odstranění nádoru s minimálním traumatem a řezy.
Otevřená operace se provádí z důvodu nemožnosti provedení laparoskopické operace.
Transperitoneoskopické – když na břiše nejsou žádné jizvy a přístup do nadledvin je přes záda.
Pokud se zjistí, že feochromocytom je maligní, je pacientovi předepsána chemoterapie.
Prognóza pro feochromocytom
Po odstranění benigního feochromocytomu se hodnoty krevního tlaku normalizují a patologické projevy nádoru ustoupí.
5leté přežití s radikální léčbou je:
95% – pro benigní nádory nadledvin;
K recidivě feochromocytomu dochází ve 12,5 % případů.
Vyberte si zkušeného endokrinologa
Pamatujte, že správnou léčbu feochromocytomu může předepsat pouze zkušený endokrinolog. Proto je třeba věnovat zvláštní pozornost výběru specialisty.
Viktor Alekseevič Makaryin, chirurg-endokrinolog, kandidát lékařských věd, je jmenován úředníkem na největší klinice endokrinní chirurgie v Rusku. Viktor Alekseevich se specializuje na patologie štítné žlázy, zabývá se nemocemi nadledvin a úspěšně operuje pacienty. Vyhledejte pomoc lékaře a budete mít s léčbou klid.
Konzultace probíhají osobně a přes Skype. Zavolejte a přihlaste se: +7 (812) 408-32-34
Feochromocytom je benigní nebo maligní nádor dřeně nadledvin, méně často extraadrenální lokalizace, který produkuje nadbytek katecholaminových hormonů (adrenalin, norepinefrin a dopamin).
Ženy ve věku 30-50 let častěji onemocní. Nemoc je charakterizována dědičnou predispozicí. Existují skupiny pacientů s geneticky podmíněným feochromocytomem u syndromu mnohočetné neoplazie/MEN-2, u von Hippel-Lindauovy choroby.
The Science of Laundry: Co opravdu dobře čistí a jak vybrat produkty?
Jak si vybrat dobrý prací prostředek: určete priority a přečtěte si složení.
Příznaky
Stížnosti a klinické projevy jsou způsobeny nadbytkem katecholaminů v krvi. Typickým příznakem feochromocytomu je zvýšený krevní tlak s periodickými hypertenzními krizemi. Krize jsou charakterizovány kombinací arteriální hypertenze s bolestí hlavy, bušením srdce a profuzním pocením. V okamžiku vyplavení adrenalinu a noradrenalinu do krve se dále objevuje strach ze smrti, bolesti za hrudní kostí a v oblasti srdce, bušení srdce s poruchami rytmu (pocit „selhání“ v práci srdce). Může se objevit zvracení, mimovolní močení a defekace. Kůže je bledá, může se objevit horečka a sucho v ústech. Krize začínají náhle a stejně náhle končí. Trvají 15-30 minut. Jejich frekvence může být od 1-2 během roku do 10-20 během dne. Po záchvatu je pozorováno hojné močení, slabost přetrvává, zatímco krevní tlak může být již v normálních mezích.
Krize jsou nebezpečné svými komplikacemi, jako je rozvoj mozkové mrtvice, infarktu, odchlípení sítnice, plicního edému a v nejhorším případě smrti. Útoky mohou být vyprovokovány náhlým fyzickým nebo psycho-emocionálním stresem, konzumací alkoholu a hypotermií. U maligní formy feochromocytomu (feochromoblastomu) pacienti hubnou a často se u nich rozvine diabetes mellitus.
tvar
Podle lokalizace se feochromocytomy dělí na adrenální a extraadrenální.
Podle morfologické charakteristiky – benigní, maligní.
Podle klinických příznaků – asymptomatická forma, klinicky vyjádřená a atypická forma.
Podle závažnosti onemocnění – mírné, střední, těžké.
Příčiny
V 80 % případů se feochromocytomy vyskytují sporadicky (příčina nejasná), v 10–20 % případů jsou familiární.
Metody diagnostiky
Feochromocytom je diagnostikován chirurgem nebo nefrologem. V současné době bylo identifikováno více než 10 genů, u kterých jsou mutace spojeny se vznikem feochromocytomu a paragangliomu – NF1, RET, VHL, SDHD, SDHC, SDHB, SDH5, SDHAF2, TMEM127, SDHA, MAX a HIF2α.
Genetická studie (familiární forma s autozomálně dominantní dědičností), výskyt/projev tumoru u řady dědičných onemocnění přenášených autozomálně dominantní dědičností – syndrom mnohočetné neoplazie typu 2A a 2B, von Hippel-Lindauův syndrom, neurofibromatóza 1. typu.
Diagnostiku feochromocytomu provádí endokrinolog na základě údajů o anamnéze, klinického vyšetření, sběru stížností, povinného používání laboratorních (včetně genetických) a instrumentálních vyšetřovacích metod. Diagnostika je zaměřena na stanovení klinické formy onemocnění, závažnosti stavu a vzniklých komplikací.
Z údajů o anamnéze lze identifikovat epizody prudkého zvýšení krevního tlaku, které často odezní bez léčby, ale nereagují na standardní antihypertenziva. Bolest hlavy, tachykardie (rychlý srdeční tep), silné pocení a zhoršení zraku. Důležitá je přítomnost feochromocytomu u blízkých příbuzných, přítomnost konkomitantní neurofibromatózy a medulární karcinom štítné žlázy.
Vzhledem k tomu, že klinický obraz a stížnosti se překrývají s mnoha dalšími onemocněními, je diagnóza založena na laboratorních a instrumentálních studiích.
Stanovení volných plazmatických metanefrinů nebo frakcionovaných metanefrinů v denní moči se doporučuje jako metoda pro primární diagnostiku feochromocytomu. Metanefriny (celkové a volné) jsou neaktivní produkty rozkladu katecholaminů (adrenalin a noradrenalin). Adrenalin je metabolizován na metanefrin a kyselinu vanilmandlovou (VMA), norepinefrin na nomethanefrin a VMA a dopamin na methoxyramin a kyselinu homovanilovou. Konečné produkty rozkladu katecholaminů jsou pak vylučovány močí, takže jejich obsah lze stanovit jak v moči, tak v krvi. V klinické praxi se nejčastěji stanovuje koncentrace derivátů katecholaminů v denní nebo jednotlivé porci moči. Detekce trojnásobného zvýšení metanefrinů v moči je vysoce specifická a nevyžaduje konfirmační testy.
Ukázalo se, že stanovení močových katecholaminů a VMC poskytuje velké množství falešně negativních výsledků, zatímco analýza močových metanefrinů měla přesnější výsledky.
Test s histaminem je orientační. U feochromocytomu je po jeho podání pozorováno paradoxní zvýšení krevního tlaku, i když u zdravého člověka by se měl snížit.
Důležitým diagnostickým znakem je zvýšení hladiny kyseliny vanilylmandlové (VMA) v denní moči nebo v moči odebrané bezprostředně po krizi.
Obecné klinické testy krve a moči, rutinní biochemické krevní testy nemají nezávislý význam a jsou prováděny za účelem posouzení aktuálního stavu, diagnózy základního onemocnění a vznikajících komplikací. V biochemickém krevním testu je možné zvýšení hladiny glukózy vlivem katecholaminů.
K objasnění lokalizace nádoru se používají vizuální diagnostické metody – ultrazvuk nadledvin, počítačová tomografie (CT), magnetická rezonance (MRI), radioizotopové skenování nadledvin.
Diferenciální diagnostika feochromocytomu se obvykle provádí s hypertenzí, vazorenální hypertenzí, hypotalamickými vegetativně-vaskulárními krizemi a dalšími onemocněními, které se vyskytují se zvýšeným krevním tlakem.
Hlavní používané laboratorní testy:
- Volný metanefrin a volný normetanefrin v moči a krvi – zvýšené.
- Celkový metanefrin a celkový normetanefrin v moči a krvi – zvýšené.
- Biochemie krve (včetně glukózy) – hladiny glukózy mohou být zvýšené.
- Metabolity katecholaminů (kyselina vanilmandlová, kyselina homovanilová, kyselina 5-hydroxyindoloctová) – zvýšené.
- Histologické vyšetření bioptického materiálu.
Další použité laboratorní testy:
- Katecholaminy (adrenalin, norepinefrin, dopamin) v krvi jsou zvýšené.
- Histaminový test.
- Neuron-specifická enoláza (NSE) – zvýšené hladiny v krvi.
- Cytologické vyšetření materiálu;
- Genetické vyšetření pro detekci vrozeného feochromocytomu, geny: MAX, NF1, RET, VHL, SDHD, SDHC, SDHB, SDH5, SDHAF2, TMEM127, SDHA, HIF2α.
- Chromogranin A je zvýšený.
Hlavní používané instrumentální studie:
- Ultrazvuk nadledvin; 2. CT nadledvin; 3. MRI nadledvin (v případě potřeby s kontrastem); 4. Scintigrafie nadledvin metajodbenzylguanidinem.
Léčba
Léčba feochromocytomu spočívá v chirurgickém odstranění nádoru. Konzervativní terapie spočívá v předepsání fentolaminu, tropafenu a regitinu, které blokují působení adrenalinu, a lék a-methylparatyrosin blokuje jeho syntézu v nádoru. Ke snížení krevního tlaku se používají nitroprusid a blokátory kalciových kanálů (nifedipin nebo nikardipin), které také zabraňují uvolňování katecholaminů z nádoru. Ale nejvýraznější pokles krevního tlaku způsobují alfa-blokátory (prazosin). Ke zpomalení srdeční frekvence se předepisují beta-blokátory (propranolol). U feochromoblastomu (maligní nádor), který se vyskytuje s frekvencí jednoho z 10 případů feochromocytomu, jsou předepsány fenoxybenzamin a prazosin.
Komplikace
Hypertenzní krize vedou k narušení srdeční činnosti, rozvoji arytmie, poškození zraku, mrtvici, infarktu myokardu, chronickému selhání ledvin, plicnímu edému, hypertenzní encefalopatii.
Prevence
Prevence feochromocytomu neexistuje. Pokud se objeví známky feochromocytomu, může být nutné důkladné vyšetření nadledvin.
Jaké otázky byste se měli zeptat svého lékaře?
Co by v tomto případě mohlo souviset se vznikem feochromocytomu?
Jaké testy a vyšetřovací metody je v tomto případě třeba provést?
Jaké je nebezpečí tohoto onemocnění?
Rady pro pacienty
Pokud dojde k náhlému prudkému zvýšení krevního tlaku (hlavní klinický příznak feochromocytomu), měli byste okamžitě vyhledat lékaře k vyšetření. Léčba feochromocytomu je možná pouze chirurgicky.