Kraniofarygiom u dítěte: příčiny, klinický obraz, léčba
Nádory různých patologií vznikají ze střední linie mozku nebo blízkých struktur, jako jsou hlavové nervy, hypofýza, epifýza (tělo epifýzy) a zbytek notochordu. Nejtypičtějším tumorem střední linie je kraniofaryngiom doprovázený gliomem zrakového nervu. Většina nádorů střední linie může způsobit zvýšení ICP v důsledku rozvoje hydrocefalu, poškození zraku a endokrinních a metabolických poruch.
Kraniofaryngiomy vznikají z malých reziduálních buněk, o kterých se předpokládá, že představují zbytky embryonálního Rathkeho váčku. Tvoří asi 50 % nádorů střední linie a 6–9 % všech nádorů v kojeneckém a dětském věku. Kraniofaryngiomy se mohou vyvinout buď v supraselární oblasti, nebo jak v supraselární, tak intraselární oblasti.
Čisté intraselární kraniofaryngiomy jsou u dětí vzácné. Velké nádory jsou částečně nebo úplně cystické. Mikroskopický vzhled je proměnlivý, se skvamózním epitelem, který může být zesílený nebo degenerovaný za vzniku mikrocyst. Kalcifikace se vyskytuje často a je důležitým znakem kraniofaryngiomů. Kraniofaryngiom se může projevit v jakémkoli věku, od novorozeneckého období až po dospělost.
Klinické projevy kraniofaryngiomů jsou důsledkem endokrinních poruch, zvýšeného ICP v důsledku hydrocefalu nebo dopadu nádoru na přilehlé struktury, zejména zrakové dráhy. Selhání růstu v důsledku nedostatku růstového hormonu je běžné a často prvním příznakem, i když je často zjištěno zpětně a asi v polovině případů může chybět.
Lidé s hypotyreózou často pociťují nadváhu, únavu a špatné školní výsledky. Diabetes insipidus způsobuje zvýšenou žízeň a časté močení. Méně často jsou pozorovány poruchy vodní a elektrolytové rovnováhy nebo poruchy autonomních funkcí.
Symptomy a známky zvýšeného ICP a zrakových poruch jsou přítomny při diagnóze u většiny pacientů a jsou zdaleka nejčastějším počátečním projevem u dětí (Cohen a Duffner, 1994). Patří mezi ně problémy se zrakem, zmatenost, zvracení, bilaterální temporální hemianopie, nystagmus a optická atrofie. Papilém je méně častý. Někdy je pozorována ataxie, která vede k mylnému podezření na tumor zadní jámy.
U pacientů bez zvýšeného krevního tlaku se často vyskytuje ospalost, apatie a změny nálady. Jednostranná ztráta zraku se může vyvinout rychle, napodobující optickou neuritidu. Fokální neurologické příznaky jsou vzácné.
Radiografie lebky typicky ukazuje erozi dorsum sellae nebo zvětšení sella turcica (nebo obojí). Vizualizace ve většině případů odhalí cystickou formaci, která je supraselární nebo intra- a supraselární. Supraselární invaze může být poměrně rozsáhlá, což vede ke stlačení třetí komory a dosažení septum pellucidum nebo dokonce corpus callosum. Retroselární expanze je méně častá. Hustota tumoru před kontrastem je heterogenní. Kalcifikace je přítomna v 80 % případů. Ve vzácných případech je nádor obtížně zobrazitelný nebo má neobvykle hustou strukturu a expanzi. MRI je přesnější než CT a mediální sagitální snímky jsou zvláště cenné pro určení polohy nádoru vzhledem k optickým nervům, chiasmatu, hypotalamu a mozkovému kmeni, identifikaci malých zbytků nádoru po operaci a objasnění obsahu sella turcica, který může být obtížné posoudit pomocí CT kvůli přítomnosti kostních artefaktů.
Kraniofaryngiom.
Heterogenní hmota prorůstající do třetí komory s velkými cystickými složkami různé intenzity cystické tekutiny (axiální řez) (nahoře).
Sagitální snímek ukazuje intraselární nádor poskytující heterogenní signál a mnohočetné cystické léze obklopující pevný nádor (dole).
Endokrinologické studie odhalují deficit růstového hormonu přibližně u poloviny pacientů před operací. Hladina gonadotropních hormonů je také snížena u přibližně 50 % sexuálně zralých pacientů. Deficit tyreoglotropinu (TSH) a adrenokortikotropinu (ACTH), stejně jako diabetes insipidus, jsou méně časté u neoperovaných pacientů, ale vyskytují se ve většině případů po operaci (Pierre-Kahn et al. 1988).
Diagnóza kraniofaryngiom je obvykle jednoduchá, i když se stále často překvapivě dlouho vynechává. Při podezření na kraniofaryngiom je třeba vyloučit jiné nádory v této oblasti (viz níže). Velmi vzácně může kraniofaryngiom způsobit syndrom diencefalické kachexie.
Obvykle se doporučuje chirurgická léčba, i když někteří lékaři v omezeném počtu případů použili radiační terapii bez chirurgického zákroku (Scott et al., 1994). Chirurgie kombinovaná s pooperační radiační terapií je nejběžnějším protokolem. Rozsah operace zůstává kontroverzním tématem. U většiny nádorů, hlavně retrochiasmatických, je možné pouze částečné odstranění. V takových případech poskytuje pooperační ozáření v kombinaci s parciální resekcí významné snížení míry recidivy ze 75 % na 30 % a je široce doporučovanou metodou (Pierre-Kahn et al., 1988). Operace může být provedena tradičními nebo stereotaktickými metodami (Kobayashi et al., 2005). Pokud je to možné, někteří chirurgové doporučují úplné odstranění; byly zaznamenány dobré výsledky (Pierre-Kahn a kol., 1988; Yasargil a kol., 1990). Úmrtnost s částečnou i úplnou resekcí byla v moderních sériích významně snížena; přežití je pozorováno u velké části pacientů (viz Fisher P. G. a kol., 1998; Muller a kol., 2004b; Poretti a kol., 2004; Stripp a kol., 2004). Míra recidivy se v různých studiích liší, ale není významně vyšší než u pokusů o „úplné“ odstranění (Regine a Kramer 1992; Rajanet al., 1993).
V nedávné rozsáhlé sérii 121 kraniofaryngiomů u dětí a dospělých (23 % se supraselární částí) (Karavitaki et al., 2005) bylo dosaženo kompletní resekce v 16 případech a částečné resekce v 84 případech, zatímco u zbývajících pacientů byly použity jiné metody včetně drenáže nebo odstranění cysty. U třetiny pacientů byla použita radiační terapie. Výsledky byly nejlepší v případech s kompletní resekcí, ale byly obecně dobré z hlediska přežití ve všech případech. Úplné odstranění a radiační terapie však přináší mnoho rizik. Mohou způsobit hluchotu, snížení IQ, endokrinní poruchy a dokonce i neurologické komplikace. U mladších dětí s částečnou resekcí může být vhodnější ozáření co nejvíce oddálit, protože mozek dítěte je vysoce citlivý na ionizující záření. V současné době je v taktice zvládání kraniofaryngiomů kvalita života po léčbě důležitější než přežití. Po chirurgické léčbě je obvykle pozorován nárůst endokrinních poruch s rozvojem diabetes insipidus u 75 % pacientů a častým deficitem TSH a ACTH (Cohen a Duffner, 1994). Po operaci však byly zaznamenány paradoxní růstové skoky. Takové endokrinní poruchy představují problém, který vyžaduje zvláštní pozornost.
Zpomalení růstu lze se značným úspěchem léčit růstovým hormonem (Muller et al., 2004a). Rozvoj těžké obezity u některých dětí, často doprovázený poruchami chování a ztrátou neurovegetativní homeostázy, vytváří vážné praktické problémy a může představovat kardiovaskulární riziko (Lustig et al., 2003). Na rozdíl od endokrinních poruch není obezita léčitelná a zdá se, že je způsobena chirurgickým traumatem hypotalamu, takže současný trend je spíše opustit část nádoru, než to riskovat.
Často se vyskytují různé psychické poruchy. Epilepsie se vyskytuje u 11 % pacientů (Pierre-Kahn et al., 1988) a nemusí reagovat na léky, což vyžaduje chirurgický zákrok. Z osobní zkušenosti bylo ve většině případů spojeno s ložisky ve frontálním laloku. Radiační expozice může hrát důležitou roli při rozvoji epilepsie a kognitivních poruch. Pacienti, kteří nejsou vystaveni radiační terapii, mohou mít vyšší průměrné IQ než ozáření pacienti (Pierre-Kahn et al., 1988).
Předvídání těchto komplikací je obtížné (De Vile et al., 1996). Pokusy vyhnout se takovým problémům vedly k hledání dalších léčebných metod, včetně radiochirurgie (Kobayashi et al., 2005), neuroendokrinní chirurgie (Delitala et al., 2004), intracystické chemoterapie bleomycinem (Mottolese et al., 2001, 2005) a intracystické radioterapie. V současné době není možné plně zhodnotit všechny tyto metody, ale v některých případech mohou být cenné.
Střih: Iskander Milevski. Datum zveřejnění: 28.12.2018
- Ependymom zadní lebeční jámy u dítěte
- Vzácné nádory mozečku a čtvrté komory u dítěte
- Komplikace operace zadní jámy pro nádory mozku u dětí
- Nádor mozkového kmene u dítěte: příčiny, klinický obraz, léčba
- Kraniofarygiom u dítěte: příčiny, klinický obraz, léčba
- Gliom zrakového traktu u dítěte: příčiny, klinický obraz, léčba
- Gliom chiasmatu a hypotalamu u dítěte: příčiny, klinický obraz, léčba
- Nádor šišinky u dítěte: příčiny, klinický obraz, léčba
- Vzácné nádory třetí komory a selární oblasti (sella turcica) u dětí
- Gliom mozkové hemisféry u dítěte: příčiny, klinický obraz, léčba
Kraniofaryngiom mozku je benigní cystický novotvar, který se vyskytuje pouze v 1–3 % případů. Hlavní lokalizací nádoru je přední hypofýza a hypotalamus. Onemocnění je diagnostikováno jak u dospělých (nad 45 let), tak u dětí (nad 5 let).
Odborníci identifikují několik důvodů pro vznik nádoru ve formě kraniofaryngiomu mozku. Tím hlavním je genetická predispozice. Za pozornost stojí také:
- závažná onemocnění během těhotenství ve formě selhání ledvin, tuberkulózy atd.;
- dopad radioaktivního záření na lidské tělo;
- různé druhy infekcí, zejména intrauterinních.
Typy kraniofaryngiomů mozku
Tento typ nádoru je vždy benigní, ale některé jeho typy mohou vyvolat výskyt velmi závažných komplikací. Na základě speciální diagnostiky neurochirurg přesně určí, jaký typ kraniofaryngiomu máte:
- měkký s menšími cystickými dutinami;
- cystická – jedna nebo dvě formace naplněné tekutinou;
- skalnaté, důkladně impregnované vápenatými solemi;
- smíšené, kombinující vlastnosti výše uvedených typů.
Existuje také klasifikace založená na lokalizaci novotvaru. Infundibulární typ nádoru bývá lokalizován ve třetí komoře a nejčastěji postihuje okohybný nerv. Supraselární kraniofaryngiom může způsobit destrukci lebečních kostí, poškození vnitřního mozkového kmene a zrakového nervu. Stopkatý kraniofaryngiom se nachází podél stopky hypofýzy a způsobuje změny ve struktuře cév na spodině mozku.
Hlavní příznaky a symptomy
Přibližně u 80 % dětí s kraniofaryngiomem hypofýzy nebo jiným typem nádoru dochází k pomalému růstu a opožděnému vývoji. Během dospívání pacienti prožívají buď pozdní nebo časnou pubertu. Často je onemocnění doprovázeno osteoporózou – destrukcí kostní tkáně s poměrně pomalou generací a posilováním.
Existují také příznaky, které jsou prakticky nezávislé na věku pacienta a dalších charakteristikách:
- nadváha, která je pozorována ve 20% případů;
- bolesti hlavy a vysoký intrakraniální tlak;
- atrofie zrakového nervu, snížená kvalita vidění;
- duševní porucha (typická pro starší věkovou skupinu).
Jakmile se u Vás objeví alespoň jeden z uvedených příznaků, určitě navštivte neurologa nebo jiného lékaře pro diagnostiku: RTG, magnetická rezonance, biopsie, hormonální testy.
Vlastnosti léčby kraniofaryngiomů
Léčba kraniofaryngiomů zahrnuje chirurgický zákrok a radiační terapii. Pokud to lokalizace a velikost nádoru dovolí, pak je racionálnější provést jeho kompletní excizi. V případě částečného odstranění novotvaru je předepsán průběh radiační terapie.
Cystu je možné vypustit – zavést do nádorové dutiny antibiotikum, které ji zničí. Tato metoda je relevantní pro malé formace. V počáteční fázi vývoje kraniofaryngiomů se často používá radiochirurgická technologie CyberKnife. Zákrok je nebolestivý, skládá se z 5-6 sezení a provádí se ambulantně.
Očekávaná délka života po včasné operaci k odstranění kraniofaryngiomu je více než 10 let. Hodně záleží na umístění nádoru, jeho velikosti a celkovém zdravotním stavu pacienta. Existuje riziko relapsu, tedy návratu nemoci, takže povinnou podmínkou je pozorování lékařem, i když v tuto chvíli nejsou žádné stížnosti na vaše zdraví.
V případě potřeby se přihlaste na konzultaci.