Ichtyóza je heterogenní skupina kožních onemocnění charakterizovaná porušením keratinizace horní vrstvy kůže, tvorbou šupin a olupováním kůže.
Příčiny
Existuje více než 20 typů ichtyózy. Může být vrozená – genové mutace vznikají náhodně během vývoje plodu, dědičná – předaná od rodičů, získaná – spojená s užíváním některých léků nebo systémové onemocnění. Ichtyóza postihuje lidi jakéhokoli pohlaví, všech věkových kategorií a ras.
Mezi všemi typy ichtyóz, které medicína zná, převažuje vulgární ichtyóza (ichthyosis vulgaris). Je považována za „nejmírnější“ formu onemocnění, často se objevuje v dětství (obvykle ve věku od 3 měsíců do 5 let) a je jednou z nejčastějších dědičných kožních patologií. Vulgární ichtyóza tvoří až 95 % všech případů onemocnění, její prevalence v dětské populaci je 1:250–300. Jiné typy ichtyózy – epidermolytická, harlekýnská ichtyóza, X-vázaná ichtyóza, lamelární – jsou vzácné a jsou také způsobeny genovými mutacemi předávanými od rodičů.
Ichthyosis vulgaris se dědí autozomálně dominantně, to znamená, že dítě má 50% šanci, že zdědí od jednoho nebo obou rodičů (kteří nemusí mít onemocnění), který způsobí poruchu keratinizačních procesů. Potenciální příčinou vrozené ichthyosis vulgaris je genová mutace, ke které může dojít během vývoje plodu. U dospělých se vulgární ichtyóza vyskytuje zcela výjimečně, jedná se o získanou formu onemocnění způsobenou užíváním léků (léky na snížení cholesterolu, kyselina nikotinová, antipsychotika, léky na léčbu žaludečních vředů a vředů dvanáctníku, GERD) nebo některých onemocnění (rakovina, HIV, lepra, chronické onemocnění ledvin, chronická hepatitida, sarkoidóza, systémový lupus).
Projevy vulgární ichtyózy jsou patrné zejména v zimě, ale i v této době mohou být příznaky mírné. Vzhledem k tomu, že nadměrně suchá kůže je v sezóně podzim-zima běžným jevem, pacienti odkládají návštěvu lékaře a sami používají hydratační a změkčující topické přípravky.
Při vulgární ichtyóze se může zvýšit riziko dalších kožních onemocnění – atopické dermatitidy, kopřivky, folikulární keratózy, ale i senné rýmy a průduškového astmatu.
Příznaky
Příznaky ichtyózy se mohou lišit od mírných až po těžké v případech izolované nebo nesyndromické ichtyózy (např. vulgaris), u syndromické ichtyózy jsou pozorovány pouze kožní léze, kožní léze mohou být kombinovány s lézemi vnitřních orgánů;
Hlavní příznaky ichtyózy:
- suchá kůže s bílými, šedými nebo hnědými šupinami (na nohou, hřbetu rukou, pokožce hlavy, zádech, břiše, čele, tvářích);
- zarudnutí, olupování, svědění kůže;
- síťovitý vzor na dlaních a chodidlech (v těžkých případech ichtyózy, praskliny);
- ztluštění horní vrstvy kůže (hyperkeratóza) na dlaních a chodidlech;
- keratosis pilaris (malé uzliny na kůži, které se tvoří v důsledku nadměrné produkce keratinu a ucpání výstupních otvorů vlasových folikulů);
- zhoršené pocení v těžkých případech ichtyózy (riziko přehřátí těla).
diagnostika
Diagnóza je stanovena na základě klinického obrazu, věku propuknutí ichtyózy a její přítomnosti u blízkých příbuzných. Lékař vede rozhovor s pacientem (který nutně zahrnuje otázky týkající se anamnézy, rodinné anamnézy ichtyózy a dalších kožních onemocnění) a fyzikální vyšetření. V některých případech může být k potvrzení diagnózy zapotřebí kožní biopsie. Genetické testování se provádí, pokud je indikováno ke stanovení nebo potvrzení dědičných forem ichtyózy.
Diferenciálně diagnosticky zahrnují atopickou dermatitidu, lupénku, pásový opar, dermatologické projevy Kaposiho sarkomu, komplikace sarkoidózy, enteropatické akrodermatitidy, oftalmologické patologie, které jsou komplikacemi ichtyózy (intersticiální keratitida, retinitis pigmentosa, akutní retinální nekróza, oftalmopatie štítné žlázy, oftalmopatie štítné žlázy, HIV infekce).
Léčba ichtyózy
Neexistuje žádný lék na ichtyózu, léčba se liší v závislosti na klinickém obrazu a je zaměřena na snížení suché kůže a odlupování. Doporučuje se používat keratolytické (změkčující a exfoliační) prostředky, změkčující a hydratační krémy, pleťové vody a masti, které pomáhají udržet vlhkost a také redukují suchou pokožku a šupinatění. Tyto lokální prostředky jsou účinnější po sprše nebo koupeli při mytí se doporučuje používat místo mýdla gely se změkčovadly. Jako léčebnou terapii může lékař předepsat retinoidy (tyto léky mohou také pomoci snížit odlupování kůže), antibakteriální lék k prevenci sekundární infekce. Pokud je ichtyóza spojena se systémovým onemocněním, léčí se základní onemocnění, aby se zmírnily jeho příznaky.
Reference
- Medscape: Ichtyóza // https://emedicine.medscape.com/article/1198130-overview
- Národní institut artritidy a muskuloskeletálních a kožních nemocí: Ichtyóza // https://www.niams.nih.gov/health-topics/ichthyosis
- MedlinePlus, National Library of Medicine: Ichthyosis vulgaris // https://medlineplus.gov/ency/article/001451.htm
- American Academy of Dermatology Association: Ichthyosis vulgaris: přehled // https://www.aad.org/public/diseases/az/ichthyosis-vulgaris-overview